如果说医疗是打靶,那么精准医疗就是尽可能接近靶心的打靶。”哈尔滨市第一医院(以下简称哈市一院)精准医疗基地主任李卫说起自己的科室,形象地打了个比方。2015年2月,习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委,要求成立中国精准医疗战略专家组,3月11日,我国科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议。精准医疗,是以大数据为基础,以基因测序为工具,集合现代科技手段与传统医学方法,科学认知人体机能和疾病本质,以最有效、最安全、最经济的医疗服务获取个体和社会健康效益最大化的新型医学范畴。正如李卫主任所说,尽可能地接近靶心,打靶。
院长孟庆刚充满期待地说,“百年老院需要依赖百年历史沉淀,但光有古董还不行,更要依赖高新前沿技术,形成一套有前景的高精尖医疗技术产业链。”2015年12月,哈尔滨市第一医院成立精准医学诊疗基地,获得黑龙江省卫计委红头文件的正式批复。目前,这所紧跟时代前沿的百年名院,已成为东三省首家、至今唯一一家自主开展高通量测序进行精准医学相关检测的精准医学中心。
精准预测 诊断 治疗 开发个性化诊疗
走进明亮光洁的精准医疗基地,隔着宽大的玻璃墙面,工作人员正聚精会神地在各类仪器旁忙碌着,他们从头到脚严严实实地包裹着无菌服,在隔离手套的相互传递之间、在一台台显微镜的镜片之下、在一组组高精尖仪器显示屏数据的背后,精准化医疗技术正厚积薄发。
“你现在非常健康,美丽充满活力,真心为你高兴!”看到检验单上的各项指标,李卫按捺不住心中的喜悦,鼓励起了眼前的患者。她是一名17岁的花季少女,含苞待放。两年前,一种名为“系统性红斑狼疮”的皮肤病给这个孩子和家庭布下了重重阴霾。
“长期、大剂量使用糖皮质激素类药物控制病情”,这是当时皮肤科医生最初的诊断,也是这类疾病一直以来的常规治疗方法。“大夫,我能不能不用那么多激素?能不能不要用那么长时间?我真的很害怕!”晓红忍不住哭出声来,家人跟着抹眼泪。大家都知道,随之而来的将是浮肿、肥胖、肌无力、肌萎缩、甚至高血压、动脉粥样硬化、骨质疏松、精神异常。直到,他们在皮肤科医生的引导下联系上李卫主任,来到精准医疗基地,看到了希望。
“通过检测基因,我们可以对系统性红斑狼疮进行疾病的分型、分期,检测出致病基因后,就可以专门针对检测基因,小剂量地使用相应的药物。”两年过去了,这个女孩子的脸上绽放出花季的笑靥。“如果没有精准医疗,真不敢想象我现在会是什么样子!”晓红凝望着窗外,许久,许久。
“这就是精准医疗带来的效益,治疗最大化,副作用最小化,提高了整体疗效。”据李卫主任介绍,精准医疗在预防阶段可以确定风险人群、在诊断阶段可以实现疾病的早期诊断和精确分类,在治疗阶段可以优化治疗策略、降低副作用。目前,哈市一院精准医疗基地依托万级层流中心实验室和一代、二代高通量测序仪等世界先进设备,已经自主开展相关检测项目80多个,包括肿瘤、慢性病和高发病等。
譬如,HPV基因分型,可提示宫颈癌病变风险,指导HPV疫苗使用,提供宫颈癌治疗方法的选择,跟进术后随诊手段等;小细胞肺癌通过目的基因EGFR、ALK、ROS1,指导使用合适的靶向药物;叶酸代谢相关基因MTHFR、MTRR检测,可以预防因叶酸缺乏引起的妊娠高血压等孕期并发症及新生儿缺陷;此外,还有新生儿遗传性耳聋基因筛查、BRCA1基因突变提示的乳腺癌风险、MLH1基因突变提示的结直肠癌风险等遗传性疾病、乃至皮肤科、心血管科、呼吸科、肝病等方面的检测、预防及早诊早治。
引进来 派出去 锻造最适宜人才
“一开始最发愁的问题,就是缺人才!”回忆起科室筹建的起步阶段,李卫最渴求的,是人才。
深思,熟虑,请示院领导,一鼓作气,李卫向当地人社局投递了一份招收人才的申请书。
引进博士——20万安家费,每个月2000元生活补贴,1个科研项目……
通过优厚的人才引进条件,仅仅半年的时间,李卫主任为精准医疗基地引进了博士、硕士数人。
如今,科室工作已由3名博士、2名硕士、1名学士构成,学历层次衔接紧凑,工作分工合理明确,充分发挥博士的学术领头人作用,有效提高了工作效率和学术活动的综合效益。
为了紧跟国际前沿技术,李卫积极联系了美国休斯顿医学中心、康奈尔医学中心等国际著名的精准医学诊疗先进机构,陆续外派科室优秀人员走出去,交流学习。
同时,在李卫的带领下,基地全体人员都不辞辛劳,每日早早来到医院,工作之前先进行晨间学习,从外文资料到相关专业知识,从精准医学学术难点到精准医疗临床热点,大家都热情高涨,全情投入。
下午,基地医生需对接各科室医生的临床工作,常常一忙就到了晚上8、9点。李卫主任,身先表率,春夏秋冬,不问寒暑。
只是,一歇下来,李卫总有点惆怅,“陪伴孩子和家人的时间太少太少了……早晨走的时候,孩子还没醒,晚上回家的时候,孩子往往已经睡了!”他顿了顿,“但是,选择了做医生,就要坚守那份责任!”
自主研发 精准医疗 实至名归
自2015年3月,中国精准医疗项目按照习主席的指示建立后,李卫陆续开展了一系列“走出去”、“请进来”的工作,走进上海、北京等国家级精准医学中心平台,学习建设模式,同时聘请国内顶级的专家亲临指导。
3500DX基因分析仪,分析DNA和RNA,针对呼吸道病原体、乙丙肝分型、HPV分型、耐药基因分析及针对个体化用药指导,QuantStudio™6/7 Flex实时荧光定量PCR系统,应用于基因表达、基因分型拷贝数变异等......这些亮眼的国际前沿设备和技术,在院长孟庆刚的大力支持下,李卫主任大力引进科室。
基地秉承精准医疗理念,以转化医学为口号,以精准医学为标准,以个体化医学为目标,以遗传咨询为纽带,精确地进行疾病分类及诊断,为疾病患者提供更具针对性和有效性的预防与治疗措施,充分发挥个体化疾病诊治的针对性和实时检测先进性。
“走出去,请进来,用两条腿走路,我想一定能走得更快!”李卫充满信心地说,“同时,我们还需要自主研发,打造真正意义上精准医疗基地!”
两年来,基地建设了综合性科研实验中心、根据临床数据进行芯片研发与定制、从临床检测数据挖掘申报精准化医疗课题、全面开展精准医学科研工作,取得了可观的成绩。至今,科室已发表相关领域SCI论文5篇,中华医学会核心学术期刊论文6篇,国家级科研课题项目1个,省部级科研课题项目2个。
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